Chapters of Medical Genetics for general medicine students

Skripta jsou určena především pro studenty všeobecného lékařství a pojednávají o principech genetiky s ohledem na využití v klinické praxi. V úvodních kapitolách se věnují základním genetickým pojmům, typům mendelovské a nemendelovské dědičnosti, epigenetice a dále cytogenetické, molekulárně-cytogenetické a molekulárně-genetické problematice. Další kapitoly se zabývají aplikacemi genetických poznatků ve významných klinických oborech, jakými jsou onkogenetika, neurogenetika, imunogenetika, farmakogenetika, oftalmogenetika a dědičné metabolické vady. Součástí skript jsou diagnostické postupy včetně vyhodnocování genetických variant a využití databází. Do skript byly zařazeny vybrané kazuistiky sloužící ilustraci komplexnosti práce pracoviště lékařské genetiky.